RESUMO
ABSTRACT Creutzfeldt-Jacob disease (CJD) is a rare condition caused by a pathogenic prion protein that evolves with rapidly progressive dementia and death. The clinical presentation may sometimes be misleading. Magnetic Resonance Imaging (MRI) aids diagnosis with patterns that can guide or confirm clinical hypotheses. Two cases of rapidly progressive dementia with ataxia, myoclonus and restricted diffusion on MRI in cortical/basal ganglia are presented to draw attention to CJD.
RESUMO Doença de Creutzfeldt-Jacob (CJD) é uma rara doença relacionada a uma proteína priônica patogênica que evolui com demência rapidamente progressiva e morte. Por vezes, a apresentação clínica é inespecífica e desafiadora. A ressonância magnética contribui para o diagnóstico com padrões de imagem que podem orientar ou confirmar as hipóteses diagnósticas baseadas na clínica. Serão apresentados dois casos de pacientes com a forma esporádica da doença.
Assuntos
Humanos , Gânglios da Base , Espectroscopia de Ressonância Magnética , Síndrome de Creutzfeldt-Jakob , Doenças Priônicas , Demência , DifusãoRESUMO
A doença de Creutzfeldt-Jakob é uma encefalopatia espongiforme causada por príon, que leva à demência rapidamente progressiva e pode se manifestar com ampla heterogeneidade de sintomas neurológicos e psiquiátricos. Relata-se o primeiro caso notificado de paciente do Distrito Federal com o diagnóstico da doença, confirmado por método histopatológico.
Creutzfeldt-Jakob disease is a spongiform encephalopathy caused by prion, leading rapidly to progressive dementia with a wide range of neurologic and psychiatric symptoms. We report the first notified case of a patient resident in Brasília, Distrito Federal, Brazil, with Creutzfeldt-Jakob disease confirmed by pathological study.
Assuntos
Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Doenças Priônicas , Príons , Síndrome de Creutzfeldt-Jakob , Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/epidemiologiaRESUMO
A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é a doença priônica mais freqüente nos seres humanos. Apresentamos um caso de DCJ tipo esporádico de um homem de 56 anos que iniciou com quadro de apatia, agressividade eventual e déficit de memória recente, rapidamente desenvolvendo ataxia de marcha, mioclonias generalizadas, sintomatologia piramidal e agravamento dos sintomas comportamentais e cognitivos. O EEG demonstrou complexos periódicos e o exame do líquido cefalorraqueano para pesquisa de proteína 14-3-3 foi reagente. Evoluiu para mutismo acinético e óbito por complicações clínicas cinco meses após o início dos sintomas. São discutidos os métodos diagnósticos, as expectativas sobre a identificação de fatores de transmissão e os mecanismos de bloqueio de progressão (AU)
Creutzfeldt-Jakob Disease (CJD) is the most frequent prion disease in humans. A case of sporadic form of CJD is presented. A 56 year-old white male presented with behavior modification, apathy and aggressiveness, rapidly progressing to cognitive decline, gait ataxia, generalized myoclonus and pyramidal signs. The EEG showed periodic complexes and the cerebrospinal fluid was positive for the 14-3-3 protein. He developed akinetic mutism and died of clinical complications 5 months after the onset of the symptoms. The clinical characteristics, laboratory findings, differential diagnosis, mechanisms of transmission and the therapeutic attempts are discussed (AU)
